A CNBC Becky Quick című műsora bemutatja lányának útját a ritka betegséggel
Az elmúlt 25 évet kamera előtt töltöttem itt a CNBC-nél, és az emberek sokat megtudtak rólam.
Amit azonban nem tudnak, az talán a legfontosabb rész: a családom. És a családunk boldog. De mi is egyediek vagyunk, és megvannak a saját küzdelmeink.
9 éves lányunk, Kaylee, a legkisebb gyermekünk egy ritka genetikai betegségben szenved. Útja és csatái sok tekintetben megváltoztattak engem, jobbra.
Kaylee a szüleivel, Matttel és Beckyvel.
Lori és Seth Horowitz, John Gomez
Kaylee egy gyönyörű, boldog, édes lány. Azok, akik ismernek minket, azt mondják, hogy ő egy mini-én. De tudom, hogy jobb, mint valaha. Tele van fénnyel, élettel és szeretettel. És minden nap keményebben dolgozik, mint bárki, akit ismerek.
Kaylee rendelkezik SYNGAP1-gyel, ami azt jelenti, hogy az agy fejlődéséhez szükséges SynGAP fehérjének csak a felét termeli. Mint világszerte 1700, ugyanazzal a diagnózissal rendelkező embernek, ez azt jelenti, hogy rohamai, fejlődési késései és értelmi fogyatékosságai vannak. És mint a legtöbb szingapúri, ő is autista. Kaylee súlyos autista.
Apraxiája van, ami azt jelenti, hogy bár nehezen beszél, nagyon fogékony a nyelve, és – azt hiszem – megérti, mi történik körülötte. Néha az emberek azt feltételezik, hogy csak azért, mert Kaylee nem tud beszélni, nem érti, amit mondanak. Néha Kylie-ről beszélnek előtte. Néha kegyetlen. Hallottam, hogy retardáltnak, elkényeztetettnek vagy fegyelmezetlennek nevezték. Azt mondta, hogy túl öreg ahhoz, hogy babakocsiban üljön, itt érzi a legbiztonságosabbnak, ha kint vagyunk a közösségben. Vagy amikor megengedtük neki, hogy használja az iPadet egy étteremben vagy a bátyja kosármeccsén, döbbenten néztek ránk, és azt mondták, nem szabadna annyi időt töltenie a képernyőkön. én már mindent hallottam. És ő is ezt tette.
Kaylee és testvére, Kyle.
A SYNGAP1 és az apraxia azt jelenti, hogy Kaylee gyakran nem tudja irányítani a testét. Nem azt csinálja, amit ő szeretne, ami, ahogy el tudja képzelni, hihetetlenül frusztráló a számára. Néha úgy tesz, mintha, de sok éve dolgozik viselkedésterapeutákkal. Egyre jobban kezeli ezt.
Egy barátja, akinek a fia agydaganatos volt, megnézte Syngapian agyának képét, és azt mondta, hogy pontosan úgy néz ki, mint egy agydaganat miatt sugárzást kapott gyermek agya. A neurotipikus agyban a dendritek – olyan idegkapcsolatok, amelyek elektromos impulzusokat továbbítanak az agyban – úgy néznek ki, mint a szépen metszett fák, amelyeknek tiszta, határozott ágai a központi törzsből sugároznak. A SYNGAP1-ben szenvedők dendritjei vastag szárral és sok ággal rendelkeznek. A legtöbb ember zökkenőmentes kapcsolatai helyett a szinapszisok merész törzsei azt jelentik, hogy Kaylee-t túlterhelheti az útjába kerülő inputok özöne. Néha, amikor megpróbálja kezelni az egészet, végül megvágja magát ennek következtében. Néha megharap engem vagy az apját. Nem erre gondol. ezt tudjuk. De ahogy ez történik, nehéz feldolgozni és kecsesen reagálni.
előrelépés a diagnózis után
Amikor Kaylee megszületett, minden tökéletesnek tűnt. Teljes termetű volt, nem voltak komplikációk a terhességgel. 10 ujja és 10 lábujja volt. Mindig boldog volt. Alig egy hónaposra mosolygott. Néhányan azt mondták, hogy gáz lesz, de nem így volt. Amikor mosolyogva a karomban tartottam, a mobilommal fényképeztem, mert magam sem hittem el.
Becky lánya, Kaylee gyerekként mosolyog.
becky gyorsan
Gyönyörűen nevelkedett. Jobban aludt, mint a fiam. Elégedett volt és boldog. Hasidőt csinált. Minden tökéletesnek tűnt.
De amikor körülbelül 7 hónapos volt, elkezdtem aggódni. Újra és újra összehúzta a szemét. Nem fordult meg. És néha az űrbe bámult. Úgy tűnt, mintha újraindulna, mint egy számítógép a fritzben.
8 hónapos koromra már annyira izgultam, hogy terapeutáktól és orvosoktól kellett segítséget kérnem. Globális fejlődési késleltetést diagnosztizáltak nála. Vele dolgozott. Reméltünk és imádkoztunk.
Kaylee Quick apjával (Matt), anyjával (Becky) és testvérével (Kyle).
becky gyorsan
Kaylee előrehaladt. Ez sokkal lassabb volt, mint társai és unokatestvérei, akik néhány hónapon belül születtek. Ez néha megnehezítette a családi feladatok elviselését… hogy lássa, milyen messze van lemaradva az unokatestvérei mögött, pedig a tágabb családunk volt a legnagyobb támaszunk. Kétélű fegyver volt, és néha (gyakran) sírtam az ünnepi rendezvényeken, családi összejöveteleken.
Neurológushoz fordultunk. EEG-t írt elő, amely rendellenes agyi aktivitást és görcsrohamokat mutatott. Kaylee hosszú és változatos úton indult el a rohamok kontrollálására szolgáló gyógyszerek felé. Közvetlenül Kaylee 3 éves kora előtt megkaptuk egy genetikai teszt eredményét, amely azt mutatta, hogy Kaylee-nek SYNGAP1 van. A diagnózis lesújtó volt, mert tudtuk, hogy még a kemény munka, az elszántság és a több éves terápia sem lesz elég ahhoz, hogy minden tünetét „meggyógyítsa”. De azt is megértettük, hogy Kaylee mivel foglalkozik, más családok közössége, akik hasonló problémákkal foglalkoznak, és remélhetőleg végül sikerül gyógymódot találnunk.
Kylie szeret a tengerparton tölteni az időt a családjával.
becky gyorsan
Az elhivatott terapeutákkal, orvosokkal és tanárokkal való együttműködés sokat segített. Kaylee folyamatosan fejlődik, és sokat tanultunk arról, hogyan próbáljunk meg a legjobban segíteni neki. De még hosszú út áll előttünk. És mi vagyunk a legszerencsésebbek. Megvannak a forrásaink ahhoz, hogy fizessünk a segítségért, és a legjobb ellátáshoz és orvosokhoz jussunk. A közéleti státuszom miatt pedig orvosok és cégek visszahívnak.
A legtöbb ember nem ilyen szerencsés. És ez nagy része annak, amiért úgy érezzük, most meg kell szólalnunk.
Évekbe telt, mire eljutottam erre a helyre, érzelmileg, hogy akár nyilvánosan is beszélhessek róla. Kaylee diagnózisa után kikapcsoltam az életemnek ezt a részét és az agyamat, amíg a munkahelyemen és a „Squawk Box” műsorában voltam, hogy dolgozhassak és végezhessem a munkámat.
De ami még ennél is fontosabb, olyan sokáig tartott, hogy úgy érezzük, eleget értünk a ritka betegségekhez – köszönhetően annak, amit az utazás és a tudomány most lehetővé tesz –, hogy érezzük, változást hozhatunk, ha megszólalunk.
Kylie nővéreivel, Natalie-val (középen) és Kimivel (jobbra).
becky gyorsan
együtt járva az utat
Minden ritka betegséggel diagnosztizált családnak összetett utat kell bejárnia – meg kell próbálnia a legjobb ellátást nyújtani gyermekének a mindennapokban, miközben kétségbeesetten keresi a gyógymódot vagy terápiát, hogy javítsa hosszú távú prognózisát. Ez egy nagyon magányos út, és bár több mint 10 000 ritka betegség létezik, az emberek az általuk érintett közösségekben gyakran úgy érzik, hogy egyedül járnak ezen.
De az igazság az, hogy a 10 000 ritka betegség valamelyikében szenvedők közül sokan hasonló utat járnak be. Felismertük, hogy a „ritka betegség” valójában nem is olyan ritka, ha együttesen nézzük, akárcsak a rák manapság. És ha megnézzük azt a 30 millió amerikait, akiket egy ritka betegség érint – és világszerte akár 400 millió ember is lehet –, akkor olyan betegpopulációt kapunk, amely vonzó lehet a biotechnológiai és gyógyszeripari cégek számára. Ez vonzóvá teszi a befektetők számára is, akik segíthetnek finanszírozni a gyógymód keresését. Ez a populáció mind a jogalkotási, mind a szabályozási figyelmet igényel annak biztosítására, hogy a ritka betegségekben szenvedők előtt álló egyedi kihívásokat kezeljék, és hogy segítsenek racionalizálni a „ritka betegségek” kezelésének szabályozási folyamatát.
És itt jön a képbe a CNBC Cures. A CNBC-nek egyedülálló közönsége van minden olyan választókörzetben, amely nagy változást hozhat a ritka betegségek útján. Ez a célunk a CNBC Cures-szel: összehozni ezeket az összetevőket, kiemelni, mi lehetséges a tudományban jelenleg, azonosítani azokat az akadályokat, amelyek megakadályozzák a betegeket a tudományos fejlődésben, és a lehető leggyorsabban kivonni őket az útból.
Mert az idő a ritka betegségekben szenvedők ellensége.
A technológiai fejlődés nagyon gyors ütemben zajlik. A mesterséges intelligencia felgyorsítja a fejlődést, és a génterápia és az ASO-terápia gyorsabban halad, mint azt néhány évvel ezelőtt gondoltam.
Kaylee nyáron szeret a víziparkban játszani.
becky gyorsan
De a ritka betegségben szenvedő betegek és családok számára ez a tempó soha nem volt gyors. Az idő fokozatosan elveszíti egyes betegek légzési képességét, illetve szerveik vagy izomzatuk működését. A krónikus betegségben szenvedők számára pedig minden kezelés nélkül eltelt év bezárja az ajtót annak előtt, hogy milyen életminőség érhető el végső soron.
És éppen ezért itt az ideje cselekedni. Az ezen a területen dolgozó kutatók és befektetők elmondják, hogy a tudomány még soha nem volt erősebb. Megvan a lehetőségünk arra, hogy emberek millióinak életét megváltoztassuk. Iratkozzon fel a CNBC Cures hírlevelére. Vegyen részt az első CNBC Cure Summit-on márciusban. Kövesse az elkövetkező hónapokban bemutatott történeteket, és nézze meg, hogyan tehet változást. Mert ez egy hosszú út a ritka betegségektől sújtott amerikaiak milliói számára, és az út sokkal kevésbé lesz magányos, ha mindannyian együtt járjuk végig.
Ha szeretné megosztani történetét, többet szeretne megtudni, vagy meg szeretné beszélni a részvételi lehetőségeket, kérjük, írjon nekünk: cnbccures@response.cnbc.com, Csapatunkból valaki hamarosan felveszi Önnel a kapcsolatot.
Megjelenési Dátum: 2026-01-10 18:46:25
Forráslink: www.cnbc.com
